19歳のDeshawn “DJ” Chowさんは、思春期の初めから普通の生活を送れるか不安でした。鎌状赤血球症による激しい痛みが次第に悪化していたのです。
「学校を休んだり、病院に行ったりするのが本当に大変でした」とDJさんは振り返ります。頭痛や腰の激しい痛みに苦しみながら、彼の家族は新しい治療法に希望を持ちました。
約1年前、アメリカ食品医薬品局（FDA）で新しい鎌状赤血球症の遺伝子治療法が承認されると、彼の養父母はロサンゼルスにあるCity of Hope Children’s Cancer Centerを訪れました。幸運にも、同センターは彼を患者として受け入れ、すぐに雇用主提供の保険も承認しました。「ほぼ全額が保険でカバーされるので、本当に感謝しています」とDJの父、Sean Chow氏は述べます。
DJさんは、Vertex Pharmaceuticalsが製造するCasgevyという鎌状赤血球症の遺伝子治療を受けた病院の数少ない患者の一人です。この治療は患者一人あたり200万ドル以上の費用がかかりますが、過去1年間にわたり、複数回の入院や化学療法が必要でした。
鎌状赤血球症は、赤血球が三日月状に変形する血液疾患であり、特に黒人に多く見られ、激しい痛みを引き起こし頻繁に入院を必要とします。DJさんは、新しい遺伝子治療を受けて治療を完了した数少ない患者の一人であり、治療を終えた今、これまでやりたかったことに希望を持ち始めています。「スノーボードやサーフィンを学びたいです。鎌状赤血球症がなければ、もっと多くの体験ができたはずです」と彼は語ります。
とはいえ、鎌状赤血球症に苦しむ100,000人以上のアメリカ人の中で、新しい治療の恩恵を最も受ける可能性が高いのは、病気による臓器損傷がまだ進行していない若い患者です。しかし、治療施設が患者をスケールで処置するまでの準備はまだ遅れています。FDAが2つの遺伝子治療を認可してからの最初の1年間で、わずか100人以上が治療を受けたに過ぎません。
Vertexの幹部は、2024年末までに世界中で50人の患者が初回細胞採取を受けたと説明しています。一方、競合企業のBluebird Bioは、その薬Lyfgeniaの治療を受けた患者が約60人に達していると報告しています。この薬は1患者あたり300万ドル以上の価格で、2025年初頭にはさらに37人の患者が治療を受ける予定です。
新しい鎌状赤血球症の遺伝子治療を提供するため、最初の治療センターでは、保険者との連携が必要で、その学習曲線は徐々に緩和されてきたと報告されています。「患者の受け入れを始めた頃よりは、今はずっとスムーズです」と、ワシントンD.C.のChildren’s National Hospitalの患者アクセス担当ディレクターのJennifer Cameronは述べています。
City of Hopeの小児血液腫瘍医であるDr. Leo Wangさんも、治療プロセスが改善されたことを認めていますが、今でも高額な治療費が保険適用に対する障壁であると懸念を示しています。 “医療システムには多くの課題があります。これは非常に高額な治療法です。雇用主ベースの保険プランでは、その費用を対応するのが難しいかもしれません。”
治療を希望する患者のニーズが増加する中、CVS HealthのCEOであるDavid Joyner氏は、新しい鎌状赤血球症治療法や他の遺伝子治療に対応するための新たな支払いモデルの開発が進められていると述べています。”新しいリスクプールが開発されています。時には州のメディケイドレベルで、またはより大きな保険者全体で集団的に行われます。”
メディケイドプログラムにとって、新しい治療法に対するコストの問題はさらに難しいです。鎌状赤血球症患者の約半数が、低所得者向けの連邦州政府健康保険に加入しており、ジョージア州やフロリダ州、ミシシッピ州などの南部州には、鎌状赤血球症患者が多くいます。
バイデン政権は、セルおよび遺伝子治療の支払いモデルを開発しており、州が新薬のための成果に基づいた割引価格を得られるようになります。州がこのプログラムに申し込む期限は2月28日で、最初の連邦助成金は6月に提供される見込みです。
新しい支払いモデルの下で、州は最大950万ドルの連邦資金を受け取る可能性がありますが、割引価格であっても、メディケイドの患者治療コストをカバーするには不十分な場合があるとされています。オレゴン健康科学大学の研究者たちは、人口の多い州では、治療費が推定で190万ドルに達する場合、州の予算に3000万ドルの影響が及ぶ可能性があると指摘しています。
このようなコストの増加は、トランプ政権と共和党主導の議会が連邦支出削減を模索している時期に発生します。すでに健康機関の人員削減が始まり、州のメディケイドプログラムへの連邦資金が今後の予算案で議題に上がると予想されています。「私には鎌状赤血球症を患っている友人がいます。彼らが耐えている苦しみを見てきました」と、保健福祉長官のロバート・F・ケネディ・ジュニア氏は述べ、治療法の研究を支持したいと表明しています。しかし新しい遺伝子治療法やメディケイド全体に関する具体的な資金については言及を避けました。
Sean Chow氏は、息子がより普通の未来を持てることを望んでおり、他の家族も同じ高額治療法を利用できるようになることを期待しています。「鎌状赤血球症を持つ子供を育てることは心が痛む経験です。治療を受ける患者が増えれば、コストが下がることを願っています。
